Menjadi Tua Sebelum Waktunya Akibat Progeria

          Apakah Progeria itu?

Penyakit ini adalah kelainan genetik yang menyebabkan anak-anak tua sebelum waktunya.

          Progeria merupakan kelainan genetik yang memang sangat jarang terjadi. Progeria berasal dari bahasa Yunani yaitu geras yang berarti usia tua. Jadi si penderita mengalami penuaan dini dengan kecepatan yang berkisar 4-7 kali lipat dari proses penuaan normal.

Contoh konkretnya, bila si anak yang mengalami progeria berumur 15 tahun, maka penampilannya akan tampak seperti orang berusia 60-105 tahun!!

Artinya, semua organ tubuh si bocah, termasuk organ pernapasan, jantung, maupun sendi-sendinya sudah mengalami kerentaan.

          Kasus progeria pertama kali dikemukakan oleh dr. Jonathan Hutchinson pada tahun 1886 dan oleh dr. Hastings Gilford sebelas tahun kemudian. Makanya penyakit ini sering disebut sebagai Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS).

Anak-anak dengan progeria atau progeria Gilford Hutchinson-sindrom (HGPS), biasanya tampak normal saat lahir. Pada 12 bulan setelah kelahiran, tanda-tanda dan gejala, seperti perubahan kulit dan rambut rontok, mulai muncul.

Harapan hidup rata-rata untuk seorang anak dengan progeria adalah 13 tahun, tetapi beberapa mati muda dan beberapa hidup 20 tahun atau lebih. Masalah jantung atau stroke adalah penyebabkematian terbesar anak-anak dengan progeria.

          Penyebab penyakit Progeria ini adalah karena adanya mutasi gen yang disebut LMNA, yang memproduksi protein Lamin A, yang dapat mengganggu stabilitas inti sel (nukleus) di dalam tubuh. Ketidakstabilan inti sel tersebutlah yang dicurigai oleh beberapa peneliti sebagai penyebab dari proses ‘premature aging‘ pada penderita progeria.

Pada tahun pertama kehidupan, biasanya pertumbuhan anak dengan progeria abnormal sehingga tinggi dan berat badan turun di bawah rata-rata untuk usia nya dan berat badan rendah. Namun perkembangan motorik dan perkembangan mental tetap normal.

Berikut adalah beberapa gejala klinis progeria yang cukup membuat bulu kuduk bergidik :

1.Pertumbuhan lambat (di bawah rata-rata) tinggi dan berat badan normal

2.Ekidna wajah dan hidung menyempit yang membuat anak kelihatan tua

3.Rambut rontok (alopecia), termasuk bulu mata dan alis

4.Pengerasan dan pengencangan kulit pada batang dan ekstremitas (skleroderma)

5.Kulit tampak tua

6.Kepala terlalu besar untuk wajah

7.Mata menonjol

8.Rahang bawah kecil (micrognathia)

9.Suara bernada tinggi

10.Pembentukan gigi abnormal

11.Hilangnya lemak tubuh dan otot

12.Sendi kaku

          Akan tetapi, faktor intelegensi atau perkembangan kemampuan berpikir anak penderita progreria tidak terganggu. Hanya saja secara psikologis, mungkin ia relatif sensitif karena merasa dirinya berbeda dari teman-temannya atau tak bisa selincah anak seusianya

          Sampai saat ini para ahli belum menemukan obat untuk progeria ini. Pemantauan berkala untuk penyakitkardiovaskular dapat membantu dengan mengelola kondisi anak. Beberapa anak menjalani operasi bypass arteri koroner atau pelebaran pembuluh darah jantung (angioplasti) untuk memperlambat perkembangan penyakit kardiovaskular.

          Yang menyedihkan, rata-rata penderita progeria hanya bisa bertahan hidup hingga umur 14 tahun. Dapat dihitung dengan jari penderita progeria yang bisa mencapai usia 20 tahun.